№1 По аутосомно-рецессивному типу наследуются:
№2 По аутосомно-доминантному типу наследуются:
№3 Если один из супругов имеет группу крови А, а другой В, то у них могут рождаться дети с группой крови:
1) 0;
2) А;
3) В;
4) АВ
№4 Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови:
№5 Рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой, аномалией является:
1) гемофилия;
2) прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна;
3) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД);
4) синдром Хантера
№6 У обоих супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови:
1)0;
2) А;
3) В;
4) АВ
№7 В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией
№8 В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией. Каков риск унаследования гемофилии для ее детей?
№9 По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
№10 По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:
№11 По аутосомно-доминантному типу наследуется:
№12 Аутосомно-рецессивное наследование характерно для всех перечисленных наследственных заболеваний, кроме:
№13 С Х-хромосомой сцеплен ген:
№14 По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:
№15 Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
№16 В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
№17 Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
№18 В Х-хромосоме находятся гены следующих заболеваний:
1) гемофилии А;
2) гемофилии В;
3) цветовой слепоты;
4) синдрома Марфана
№19 Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:
№20 Тип наследования гемофилии:
№21 Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:
№22 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:
№23 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 80% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:
№24 Мутации - это:
1) изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);
2) изменение числа хромосом;
3) изменение структуры хромосомы (хромосом);
4) единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов
№25 Хромосомные аберрации могут быть вызваны:
1) гамма-лучами;
2) Х-лучами;
3) вирусами;
4) нормальными метаболитами организма человека
№26 Плейотропное действие гена проявляется при:
1) фенилкето-нурии;
2) галактоземии;
3) синдроме Марфана
№27 Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено;
№28 Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
1) генные мутации;
2) хромосомные аберрации;
3) геномные мутации
№29 Лучи рентгена могут вызывать:
1) генные мутации;
2) хромосомные аберрации;
3) геномные мутации
№30 К агентам, вызывающим хромосомные аберрации, относятся:
1) ртуть;
2) вирусы;
3) Х-радиация
№31 Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название:
№32 К агентам, вызывающим генные мутации, относятся:
1) азотистая кислота;
2) акридиновые красители
3) алкилирующие соединения
№33 Явление, при котором происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов, носит название:
№34 Признаками аутосомно-доминантного наследования являются:
1) вертикальный характер передачи болезни в родословной;
2) проявление патологического состояния, независимое от пола;
3) вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50%
№35 Все перечисленные ферменты участвуют в процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК, за исключением:
№36 Для того чтобы в потомстве проявилось расщепление признаков, подчиняющихся законам Менделя, необходимы следующие условия:
1) гетерозигота должна образовывать два типа гамет с равной вероятностью;
2) должна быть равновероятная встреча любых гамет при оплодотворении;
3) равная жизнеспособность зигот с разными генотипами
№37 К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:
№38 В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
№39 Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
№40 У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:
№41 Генная мутация - это:
1) замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК;
2) делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов;
3) вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов;
4) перестановка нуклеотидов внутри гена
№42 Сцепленно с Х-хромосомой наследуются заболевания:
1) гемофилия,
2) болезнь Дауна,
3) дальтонизм,
4) фенилкетонурия,
5) алкаптонурия.
№43 Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
1) изменение числа хромосом;
2) генные мутации;
3) сбалансированные транслокации
№44 Генетические рекомбинации происходят между;
1) ДНК бактерии и плазмиды;
2) ДНК вируса и клетки;
3) между ДНК хромосом в процессе мейоза
№45 В качестве векторных молекул в генетической инженерии могут быть использованы все перечисленные структуры, за исключением:
№46 Мультифакториальная природа известна при следующих заболеваниях:
1) рак желудка;
2) сахарный диабет;
3) язва 12-перстной кишки;
4) шизофрения
№47 Причиной, затрудняющей клиническую диагностику хромосомных синдромов без хромосомного анализа, является:
1) отсутствие строго патогномоничных симптомов;
2) перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов;
3) пороки развития, характерные для хромосомных синдромов, могут наблюдаться и при нормальном кариотипе;
4) вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных
№48 Мультифакториальная природа известна при следующих врожденных аномалиях:
1) анэнцефалия и spina bifida;
2) расщелины губы и неба;
3) ахондроплазия;
4) пилоростеноз
№49 Тип наследования гипертонической болезни:
№50 У грудного ребенка (2 месяца) обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот симптомокомплекс характерен для:
№51 У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот симптомокомплекс характерен для:
№52 У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот симптомокомплекс характерен для:
№53 У новорожденного отмечаются признаки менингоэниефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мыши затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот симптомокомплекс характерен для:
№54 У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с маленькой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот симптомокомплекс характерен для:
№55 У человека возможны следующие направления отбора:
1) против доминантных мутаций;
2) против рецессивных гомозигот;
3) против гетерозигот;
4) в пользу гетерозигот
№56 Соотношение Харди-Вайнберга используется для:
№57 Для расчета пенетрантности могут быть использованы следующие методы медицинской генетики:
№58 Определение конкордантности близнецов используется для:
№59 Формула Хольцингера используется для определения:
№60 Соотношение разнополых пар среди монозиготных близнецов составляет:
№61 Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет:
№62 Причиной появления дизиготных близнецов является:
№63 Причиной появления монозиготных близнецов является:
№64 В одном из регионов отмечено накопление больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинаковой. В этом случае речь идет о:
№65 При инфекционных заболеваниях конкордантность близнецов составляет:
1. коклюш МБ = 97,1% ДБ = 92,0%
2. скарлатина МБ = 54,6% ДБ = 47,1%
3. инфекционный гепатит МБ = 45,5% ДБ = 18,2%
Это означает, что наибольшее генетическое предрасположение имеется при:
№66 При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:
№67 Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:
1) установления наследственного характера заболевания,
2) определения частоты патологического аллеля в популяции,
3) оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака,
4) для оценки частоты возникновения мутаций,
5) для расчета пенетрантности.
№68 При определении зиготности близнецов наиболее точен:
№69 Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать:
1) популяционно-статистический метод;
2) генеалогический метод;
3) молекулярно-генетический метод
№70 Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:
№71 Для панмиксной популяции большого размера характерны:
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;
2) высокая частота родственных браков;
3) постепенный рост доли гомозигот
№72 Для генетического изолята характерны:
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;
2) высокая частота родственных браков;
3) постепенный рост доли гомозигот
№73 Ограничение панмиксии в популяции приводит:
№74 Дрейф генов связан:
№75 В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это по-видимому, вызвано:
№76 Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что возможно, обусловлено:
№77 Основной особенностью генетической структуры изолятов является:
№78 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект органа, части тела в результате нарушения процесса развития под действием внутренних причин"
№79 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект органа, части тела в результате воздействия внешних факторов на изначально нормальный процесс развития":
№80 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Аномалия формы или положения тела в результате действия механических факторов без нарушения морфогенеза":
№81 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект ткани в результате нарушений тканевого морфогенеза":
№82 Агенезия почек возникает в результате:
№83 Микроцефалия возникает в результате:
№84 Незаращение твердого неба возникает в результате:
№85 Синдактилия возникает в результате:
№86 Врожденный дефект межжелудочковой перегородки возникает в результате:
№87 Экстрофия клоаки возникает в результате:
№88 Нарушение поворота кишечника возникает в результате одного из перечисленных типов нарушения морфогенеза:
№89 Атрезия хоан возникает в результате:
№90 Дивертикул Меккеля возникает в результате:
№91 Крипторхизм возникает в результате:
№92 Преаурикулярные фистулы возникают в результате:
№93 Полидактилия возникает в результате:
№94 Медиастинальная локализация щитовидной железы возникает в результате:
№95 Врожденные пороки развития формируются на следующем этапе онтогенеза:
№96 Дизрупции формируются на следующем этапе онтогенеза:
№97 Врожденные деформации формируются наследующем этапе онтогенеза:
№98 Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится к:
№99 Аплазия лучевой кости при синдроме TAR относится к:
№100 Аплазия лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относится к:
№101 Микроцефалия при синдроме Смита-Лемли-Опитца относится к:
№102 Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится к:
№103 Экстрофия клоаки относится к:
№104 Преаксиальная полидактилия относится к:
№105 Сиреномелия при диабетической эмбриопатии относится к:
№106 Микротия при талидомидной эмбриопатии относится к:
№107 Микротия при синдроме Голденхара относится к:
№108 Мышечная кривошея относится к:
№109 "Лицо Поттер" при маловодий относится к:
№110 Врожденная косолапость относится к:
№111 Во время плодного периода формируются:
№112 Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:
№113 Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:
№114 "Лицевой фенотип" является высоко информативным признаком при синдроме: A.TAR
№115 "Лицевой фенотип" является диагностическим признаком при синдроме:
№116 У новорожденного, родившегося с крупным весом, при осмотре обнаружена пупочная грыжа и малая аномалия развития в виде поверхностной гемангиомы лба над переносицей типа "пятна портвейна". Ваше заключение при наличии этого симптомокомплекса:
№117 Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
№118 Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
№119 К мальформациям относится:
№120 Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей следует расценить, как:
№121 Известное сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:
№122 Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:
№123 Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
№124 Период клеточного цикла, предназначенный для синтеза ДНК, называется:
№125 Специфический белок, появляющийся в клетке лишь в определенный период и "запускающий" синтез ДНК, называется
№126 Определенные регуляторные белки, синтезирующиеся от нуля с большой скоростью на протяжении каждого клеточного цикла и внезапно распадающиеся в середине фазы М, носят название:
№127 Момент в конце периода G1 при делении клеток высших организмов, когда происходит задержка клеточного деления, обозначается как:
№128 Момент в конце периода G1, когда невозможен возврат клетки в состояние покоя и неизбежно вступление в период S, носит название
№129 Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:
№130 Какая стадия клеточного деления наиболее удобна для изучения хромосом?
№131 Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:
№132 При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:
№133 Для исследования F-телец необходимы:
№134 Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:
№135 Молекулярная организация хромосом состоит из:
№136 Нуклеосома - это:
№137 Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:
№138 Для эухроматина характерны:
№139 Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:
№140 Половыми хромосомами называются:
№141 Половые хромосомы можно обнаружить:
1) в половых клетках;
2) в клетках эпителия кожи;
3) в лимфоцитах
№142 Факультативный гетерохроматин характеризуется:
№143 Инициация процесса инактивации одной их Х-хромосом в женских клетках связана:
через точку рестрикции интерфазы
№144 Состояние X-хромосомы в мужском и женском гаметогенезе:
№145 К малым акроцентрикам относятся хромосомы:
№146 Аутосомами называются хромосомы:
№147 Из перечисленных числовых аберраций хромосом анеуплоидной является:
№148 В мужских гонадах можно обнаружить сперматогонии на следующих этапах онтогенеза:
1) во второй половине внутриутробного развития;
2) у новорожденного;
3) в пубертатном периоде;
4) в возрасте 40-50 лет
№149 В женских гонадах могут быть найдены оогонии на следующих этапах онтогенеза:
№150 Второе деление мейоза в оогенезе женщины заканчивается:
№151 Тетраплоидная клетка человека содержит:
№152 Результат нерасхождения хромосом, возникшего во время митотического деления зиготы, называется:
№153 Феномен однородительской дисомии в соматических: клетках подразумевает:
1) процесс нерасхождения пары гомологичных хромосом до или после оплодотворения;
2) процесс "спасения" зиготы от моносомии через моносомную дупликацию;
3) процесс "спасения" зиготы от трисомии через псевдодисомию;
4) передачу потомству пары гомологичных хромосом только от одного из родителей
№154 Простое нерасхождение хромосом в мейозе - это:
№155 Мейоз и митоз отличаются друг от друга:
1) редукцией числи хромосом:
2) особенностями репликации;
3) перекомбинация генетического материала:
4) морфологией хромосом
№156 Во время кроссинговера происходит:
№157 Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит:
№158 Триплоидные организмы:
1) погибают на 5-6 неделе внутриутробного развития,
2) могут рождаться живыми,
3) умирают до пятилетнего возраста,
4) имеют нормальную жизнеспособность.
№159 Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называется:
№160 Двойное нерасхождение хромосом в мейозе - это:
№161 Причиной возникновения триплоидии может быть:
1) нарушение гаметогенеза у матери;
2) нарушение гаметогенеза у отца;
3) нарушение гаметогенеза сразу у обоих родителей;
4) воздействие тератогенных факторов на плод
№162 Генетический механизм возникновения большинства анеуплоидий - это:
№163 Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется
№164 Инверсия - это:
№165 Делеция-это:
№166 К структурным несбалансированным перестройкам хромосом относятся все перечисленные, кроме:
№167 Транслокация - это:
№168 Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется:
№169 Число хромосом в гамете человека
№170 Число пар хромосом женщины гомологично
№171 Причиной трисомии является:
1) нарушение расхождения хромосом в митозе;
2) нарушение расхождения хромосом в мейозе;
3) нарушение дробления яйцеклетки
№172 Полная моносомия - это:
№173 Мозаицизм описан у больных:
1) с болезнью Дауна;
2) с трисомией 18 хромосомы;
3) с синдромом Шерешевского-Тернера
№174 Гетерогаметным называется:
№175 Мозаицизм по половым хромосомам может быть результатом:
№176 К сбалансированным транслокациям относятся:
1) рецирокные;
2) нереципрокные;
3) робертсоновские
№177 Нерасхождение хромосом может:
1) произойти в мейоз
2) произойти в митозе;
3) затрагивать как половые хромосомы, так аутосомы
№178 Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит название:
№179 При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46,ХХ, а также две с трисомией 21 хромосомы. Цитогенетически это состояние трактуется как:
№180 Тельце Барра лучше всего видно в клетке на стадии:
№181 Мозаицизм может быть обнаружен:
1) при трисомии 13хро-мооомы;
2) при трисомии 18 хромосомы;
3) при синдроме Клайнфельтера
№182 В гаметогенезе женщины с синдромом трисомии X могут образоваться гаметы с аномальным числом хромосом. Этот вариант нерасхождения можно обозначить как:
№183 В гаметогенезе здорового мужчины, носителя сбалансированной робертсоновской транслокации 21/14, часть гамет образуется с аномальным хромосомным набором. Это явление обозначается, как:
№184 В клетках 10-дневного зародыша женского пола можно определить следующее число телец Барра:
№185 Один ген средней величины состоит из следующего числа нуклеосом:
№186 Периодами жизненного цикла клетки являются:
1)G1, G2, S:
2) S мейоз;
3) митоз:
4) интерфаза
№187 Классы гистонов, входящие в состав хроматина:
1)Н2А;
2)Н2В;
3)Н3-Н4;
4)Н1
№188 Хромосомы эукариот состоят из:
1) ДНК;
2) РНК;
3) гистоновых белков;
4) негистоновых белков
№189 Фазы митоза по алфавиту:
1) анафаза;
2) метафаза;
3) профаза;
4) телофаза.
Расположите их в правильном порядке по времени
№190 Основные события, происходящие в телофазе митоза - это:
1) реконструкция ядра,
2) образование ядрышка,
3) деспирализация хромосом,
4) исчезновение веретена,
5) цитотомия.
№191 К структурным изменениям с вовлечением только одной хромосомы относятся:
1) делеции,
2) кольцевые хромосомы,
3) дупликации,
4) изохромосомы,
5) инверсии.
№192 Основные события, происходящие в профазе митоза - это:
1) появление хромосом;
2) образование веретена;
3) исчезновения ядрышка;
4) исчезновение ядерной мембраны
№193 Процентная доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза, составляет:
№194 Процентная доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом во втором делении мейоза, составляет:
№195 Существуют следующие типы транслокаций:
1) реципрокные;
2) нереципрокные;
3) типа центрического соединения
№196 Процент аномальных гамет, образующихся в результате последовательного нерасхождения хромосом в мейозе, составляет:
№197 К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся:
1) генотип родителей;
2) возраст родителей;
3) элиминация аномальных гамет;
4) пол
№198 К сбалансированным аномалиям кариотипа родителей, которые могут привести к образованию гамете несбалансированным кариотипом, относятся:
1) инверсия парацентрическая;
2) инверсия перицентрическая;
3) транслокация реципрокная;
4) транслокация робертсоновская
№199 Структурные перестройки с вовлечением двух и более хромосом - это:
1) транслокации реципрокные;
2) транслокации нереципрокные;
3) транслокации робертсоновские
№200 К группам хромосом, которые имеют или могут иметь спутники, относятся:
№201 Гаплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
№202 Диплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
№203 Анеуплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
№204 Триплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:
№205 К группе F относятся следующие пары хромосом:
№206 В нормальном кариотипе человека существуют морфологические типы хромосом:
1) метацентрики;
2) субметацентрики;
3) акцентрики
№207 К группе D относятся следующие пары хромосом:
№208 К группе А относятся следующие пары хромосом:
№209 При частичных трисомиях возможны следующие цитогенетические находки:
1) несбалансированные транслокации;
2) инверсии;
3) маркерные хромосомы;
4) несбалансированные транслокации и маркерные хромосомы
№210 При частичных моносомиях возможны следующие цитогенетические находки, кроме:
№211 Известны следующие варианты количественных изменений хромосом человека, кроме:
№212 Молекула тРНК:
№213 Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:
№214 Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:
№215 Фермент, катализирующей репликацию ДНК - это:
№216 Перекладины в двойной спирали ДНК образованы.
№217 Триплет - это:
№218 В ДНК встречаются следующие комплементарные пары:
№219 Нуклеотид состоит из:
№220 В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1) рибосомы,
2) лизосомы,
3) мРНК,
4) аминоацил-тРНК,
5) ядерная мембрана.
№221 "Фабриками белка" в клетке являются:
№222 Первичная структура белковой молекулы - это:
№223 Экзон - это:
№224 Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в следующем направлении:
№225 Рефляция синтеза белка возможна на этапах:
1) транскрипции ДНК;
2) созревания про-РНК;
3) транспорта РНК из ядра в цитоплазму;
4) трансляции мРНК
№226 Процессинг - это:
№227 Секвенирование ДНК представляет собой:
№228 Длярестрикционныхэндонуклеаз.характерно все перечисленное, кроме:
№229 Клеточными органеллами, в которых происходит в окисление жирных кислот, являются:
1) лизосомы;
2) пероксисомы;
3) митохондрии
№230 При первичной гипероксалурии нарушается:
№231 Составной частью молекулы цереброзидов являются все перечисленные соединения, кроме:
№232 Гены митохондриальной ДНК не кодируют:
№233 Определите диагноз наследственного заболевания по следующим критериям: арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов:
№234 У ребенка низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренная брахидактилия кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычная "шалевидная" мошонка. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:
№235 Акроцефалия и различная степень отчетливой синдактилии кистей и/или стоп характерна для:
№236 Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для:
№237 Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей характерны для:
№238 Сочетание Прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерны для:
№239 Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши "сатира") и нейросенсорной тугоухости характерны для:
№240 Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина А и иммунодефицит наблюдается при:
№241 У ребенка с врожденным пороком сердца синего типа обнаружена декстрокардия, тельца Хоуэлла-Колли в периферической крови и на рентгенограмме признаки выраженной легочной гипертензии. Предполагаемый диагноз:
№242 Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:
№243 Адрено-генитальному синдрому соответствует одно из следующих утверждений:
№244 Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков:
1) интерсексуальное строение гениталий,
2) низкий рост,
3) задержка костного возраста,
4) преждевременное половое развитие,
5) увеличение тестикул и появление сперматогенеза.
№245 Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:
№246 Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:
№247 Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:
№248 Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
№249 Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:
1) гиподонтия,
2) высокий рост,
3) гирсутизм,
4) гипогенитализм,
5) врожденный порок сердца.
№250 Показанием для направления на цитогенетическое исследование является:
1) умственная отсталость в степени легкой дебильности,
2) высокий рост,
3) раннее половое созревание,
4) гипогенитализм,
5) врожденный порок сердца.
№251 Клиническая манифестация синдрома чистой дисгенезии гонад наступает:
№252 Аномалии хромосомного набора обнаруживают при синдроме:
№253 Тип наследования адреногенитального синдрома:
№254 Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:
№255 Наиболее характерным возрастом манифестации для простой вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:
№256 Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности с массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильное строение гениталий: гипертрофированный пенисообразный клитор, морщинистые и пигментированные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не проводилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое развитие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосение на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.XX. Предполагаемый диагноз:
№257 Девочка 15 лет находилась в отделении плановой хирургии в связи с левосторонней паховой грыжей. Телосложение правильное. Молочные железы развиты соответственно возрасту, выражено оволосение на лобке, менструаций нет. Психическое и интеллектуальное развитие в норме. При операции грыжесечения обнаружено яичко с признаками озлокачествления. Предполагаемый диагноз:
№258 Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые признаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты правильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и интеллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46,XY. Наиболее вероятный диагноз:
№259 Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:
№260 Отсутствие яичек в гипопластичной мошонке и низкорослость могут наблюдаться:
№261 Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при
1) синдроме Клайнфельтера,
2) адреногенитальном синдроме,
3) синдроме Нунан,
4) истинном гермафродитизме,
5) чистой дисгенезии гонад.
№262 Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных:
1) при синдроме Клайнфельтера,
2) при синдроме чистой дисгенезии гонад,
3) при синдроме тестикулярной феминизации,
4) при синдроме 45 X/46XY,
5) при моносомии Х0
№263 Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:
№264 Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно следующее:
№265 При одном из перечисленных ниже заболеваний клинические проявления связаны с поражением мышечного волокна:
№266 Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
№267 В генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая сына с прогрессирующей миодистрофией Дюшенна. Для расчета риска повторного рождения больного ребенка в этой семье необходимы:
№268 При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
№269 Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана характерно:
№270 Умственная отсталость наиболее часто встречается при:
№271 В основе клинического полиморфизма прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера лежит:
№272 В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности проведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXX причем, дополнительная Х-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:
№273 К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать следующие обследования:
№274 Наиболее характерным возрастом манифестации аномалий полового развития при синдроме полной тестикулярной феминизации является:
№275 Наиболее характерным возрастом обнаружения клинических признаков при синдроме неполной тестикулярной феминизации является:
№276 При адреногенитальном синдроме с вирильной формой у мальчиков используется:
№277 Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:
№278 Больным с чистой дисгенезией гонад показано следующее лечение:
№279 Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосложения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яичка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:
№280 У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллектуальное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сформированы правильно. Гениталии имеют неправильное строение - недоразвитый, искривленный половой член, раздвоенная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеется широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:
№281 Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с I года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2-3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:
№282 По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза Х-сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо:
№283 Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны для:
№284 Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленные симптомы, кроме:
№285 Следующие утверждения о нейрофиброматозе верны, кроме одного:
№286 Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровождаются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розовая с участками гиперпигментации на груди, спине, конечностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величиной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:
№287 Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявлено правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:
№288 Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является:
№289 Основным принципом лечения факоматозов является:
№290 Какой метод исследования следует применить с целью уточнения диагноза, при подозрении на нейрофиброматоз?
№291 Мужчина 26 лет обратился к врачу-генетику по поводу прогноза потомства. В возрасте 18 лет у него было выявлено наследственное заболевание - нейрофиброматоз. До этого он никогда не наблюдался у врача, считая себя практически здоровым. У больного есть родная сестра 29 лет, инвалид детства, страдающая умственной отсталостью в степени глубокой дебильности, на коже туловища множественные пигментные пятна, опухолевидные образования, безболезненные, величиной от мелкой горошины до крупного грецкого ореха. С возраста 14 лет появилось снижение слуха, медленно прогрессирующее, периодически судорожные приступы. У детей мужчины могут быть клинические проявления:
1) такие же, как у отца;
2) клинические проявления могут быть такими же, как у сестры отца;
3) могут наблюдаться изолированные поражения органов зрения, слуха, кожи, поражение центральной нервной системы;
4) клинические проявления у ребенка, унаследовавшего аномальный ген, могут отсутствовать
№292 Наиболее характерным симптомом туберозного склероза является:
№293 Н изкий рост наиболее характерен для:
№294 Особенности строения лица позволяют поставить диагноз при синдроме:
№295 Мальчик 14 лет жалуется на резкое снижение зрения и частые приступы головных болей. Зрение ухудшилось около года назад, до этого лишь иногда беспокоили головные боли. При обследовании окулист выявил отслойку сетчатки, при ангиографии головного мозга обнаружены участки с выраженным расширением сосудов. За несколько месяцев до обращения появились плохо купируемые судороги. Из родословной: отец пробанда умер внезапно в возрасте 31 года от инсульта. Другие родственники здоровы. Артериальное давление пробанда колеблется и состояние расценивается как вегетососудистая дистония. При обследовании в стационаре другой патологии не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:
№296 Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме:
№297 Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:
№298 При одном из перечисленных ниже заболеваний поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком:
№299 Сочетание следующих признаков позволяет исключить синдром Шерешевского-Тернера:
1) низкий рост,
2) высокий рост,
3) умственная отсталость,
4) гипогенитализм,
5) порок сердца.
№300 Для одного из перечисленных ниже синдромов характерны пренатальная гипоплазия плода, задержка психомоторного развития, физическое недоразвитие, низкий рост, частые расстройства желудочно-кишечного тракта (плохой аппетит, рвота, понос), прогрессирующая микроцефалия; снижение интеллекта (дебильность). Укажите этот синдром
№301 Поставить диагноз синдрома Апера без дополнительного обследования позволяет:
№302 Наиболее постоянным симптомом для синдрома EEC является
№303 У больного: высокий рост; длинные тонкие пальцы; повышенная гибкость суставов; увеличение крупных суставов с явлениями эпифизарной дисплазии; плоское лицо с гипоплазией средней части; гипоплазия нижней челюсти и аномальный рост зубов; высокая миопия, катаракта; дегенерация и отслойка сетчатки. Эта клиническая картина соответствует:
№304 У мальчика 11 лет выявлены следующие клинические признаки: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Следует поставить диагноз:
№305 Для синдрома Крузона характерны следующие признаки, кроме одного:
№306 Комбинация таких клинических признаков, как гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, колобомы век. атрезия слухового прохода, грубая врожденная деформация ушных раковин, недоразвитие скуловых костей наблюдаются при:
№307 У мальчика 15 лет наблюдаются следующие симптомы: ожирение врожденный гипогонадизм, олигофрения, аномалия сетчатки.
Хромосомных аномалий не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:
№308 Поражение костной системы нехарактерно для:
№309 Х-сцепленный тип наследования характерен для:
№310 Для четырех из перечисленных ниже синдромов характерен одинаковый тип наследования, а один наследуется по другому типу. Укажите этот синдром.
№311 Синдром Гарднера (диффузный полипоз кишечника) имеет тип наследования:
№312 При одном из перечисленных заболеваний пенетрантность гена составляет 100%:
№313 Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для:
№314 Один из перечисленных пороков развития встречается как самостоятельно наследуемый пороке аутосомно-доминантным типом пер