Вернуться к списку вопросов

Вопросы по специальности "Генетика"

 Версия для печати

№1 По аутосомно-рецессивному типу наследуются:

1. врожденные пор сердца
2. эпилепсии
3. пилоростеноз
4. семейная эмфизема легких
5. фенилкетонурия

№2 По аутосомно-доминантному типу наследуются:

1. шизофрения
2. эпилепсия
3. гипоспадия
4. агенезия почек
5. ахондроплазия

№3 Если один из супругов имеет группу крови А, а другой В, то у них могут рождаться дети с группой крови:
1) 0;
2) А;
3) В;
4) АВ

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 3 и 4
4. правильные ответы 2, 3 и 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№4 Если оба супруга, имеют группу крови АВ, то у них не может быть детей с группой крови:

1. 0
2. А
3. В
4. АВ

№5 Рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой, аномалией является:
1) гемофилия;
2) прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна;
3) недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД);
4) синдром Хантера

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 3 и 4
4. правильные ответы 2, 3 и 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№6 У обоих супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови:
1)0;
2) А;
3) В;
4) АВ

1. правильный ответ 1
2. правильные ответы 1 и 2
3. правильные ответы 1 и 3
4. правильные ответы 1 и 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№7 В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией

1. все мальчики будут больны
2. половина мальчиков будут больными
3. все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии
4. все девочки будут больны
5. половина девочек будут носительницами патологического гена

№8 В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией. Каков риск унаследования гемофилии для ее детей?

1. все мальчики будут здоровы
2. все мальчики буду больны
3. в среднем, половина мальчиков будут больными
4. все девочки будут больны
5. все девочки будут носительницами патологического гена

№9 По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1. хондродистрофии
2. фенилкетонурии
3. нейрофиброматоза
4. хореи Гентингтона
5. синдрома Элерса-Данлоса

№10 По аутосомно-рецессивному типу наследуются все перечисленные заболевания, за исключением:

1. алкаптонурии
2. вирилизирующей гиперплазии надпочечников
3. синдрома Тернера
4. гипохромной анемии
5. фенилкетонурии

№11 По аутосомно-доминантному типу наследуется:

1. гемофилия А
2. фенилкетонурия
3. нейрофиброматоз
4. миопатия Дюшенна
5. шизофрения

№12 Аутосомно-рецессивное наследование характерно для всех перечисленных наследственных заболеваний, кроме:

1. лейциноза
2. хореи Гентингтона
3. синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
4. фенилкетонурии
5. серповидно-клеточной анемии

№13 С Х-хромосомой сцеплен ген:

1. адреногенитального синдрома
2. гемофилии А
3. синдрома Клайнфельтера
4. синдрома Шерешевского-Тернера
5. синдрома геморрагической телеангиэктазии

№14 По аутосомно-доминантному типу наследуются все перечисленные заболевания, кроме:

1. синдрома Марфана
2. нейрофиброматоза
3. хореи Гентингтона
4. ахондроплазии
5. адрено-генитального синдрома

№15 Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:

1. очень низкую величину (близкую к нулю)
2. 1/8
3. 1/2
4. 3/4
5. величину, близкую к 100%

№16 В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:

1. все дети
2. никто из детей
3. 1/4 детей
4. 1/2 детей
5. 3/4 детей

№17 Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:

1. 0%
2. 100%
3. 33%
4. 25%
5. 50%

№18 В Х-хромосоме находятся гены следующих заболеваний:
1) гемофилии А;
2) гемофилии В;
3) цветовой слепоты;
4) синдрома Марфана

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 1 и 4
4. правильные ответы 1, 2 и 3
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№19 Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:

1. около 0%
2. 100%
3. 50%
4. 33%
5. 25%

№20 Тип наследования гемофилии:

1. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
2. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
3. аутосомно-рецессивный
4. аутосомно-доминантный
5. полигенный

№21 Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

1. рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
2. доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
3. аутосомно-рецессивный
4. аутосомно-доминантный
5. полигенный

№22 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:

1. 25% детей
2. 45% детей
3. 55% детей
4. 65% детей
5. 95% детей

№23 При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 80% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:

1. 25% детей
2. 45% детей
3. 55% детей
4. 65% детей
5. 95% детей

№24 Мутации - это:
1) изменение последовательности нуклеотидов внутри гена (генов);
2) изменение числа хромосом;
3) изменение структуры хромосомы (хромосом);
4) единичные случаи аутосомно-рецессивных заболеваний в потомстве от брака двух здоровых супругов

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 1 и 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№25 Хромосомные аберрации могут быть вызваны:
1) гамма-лучами;
2) Х-лучами;
3) вирусами;
4) нормальными метаболитами организма человека

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 1 и 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№26 Плейотропное действие гена проявляется при:
1) фенилкето-нурии;
2) галактоземии;
3) синдроме Марфана

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 1 и 3
3. правильные ответы 2 и 3
4. правильный ответ только 3
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№27 Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено;

1. доминантными генами
2. рецессивными генами
3. цитоплазматической наследственностью
4. хромосомными трисомиями

№28 Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
1) генные мутации;
2) хромосомные аберрации;
3) геномные мутации

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№29 Лучи рентгена могут вызывать:
1) генные мутации;
2) хромосомные аберрации;
3) геномные мутации

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1,2 и 3

№30 К агентам, вызывающим хромосомные аберрации, относятся:
1) ртуть;
2) вирусы;
3) Х-радиация

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1,2 и 3

№31 Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется к поврежденному концу другой, носит название:

1. гиперплоидии
2. тетраплоидии
3. делеции
4. инверсии
5. транслокации

№32 К агентам, вызывающим генные мутации, относятся:
1) азотистая кислота;
2) акридиновые красители
3) алкилирующие соединения

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1,2 и 3

№33 Явление, при котором происходит разрыв хромосомы в двух местах и последующее соединение этого фрагмента, но с поворотом на 180 градусов, носит название:

1. гаплоидии
2. тетраплоидии
3. делеции
4. инверсии
5. транслокации

№34 Признаками аутосомно-доминантного наследования являются:
1) вертикальный характер передачи болезни в родословной;
2) проявление патологического состояния, независимое от пола;
3) вероятность рождения больного ребенка в браке больного и здорового супругов 50%

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№35 Все перечисленные ферменты участвуют в процессе репарации ультрафиолетовых повреждений ДНК, за исключением:

1. ДНК-полимеразы
2. эндонуклеазы
3. экзонуклеазы
4. полинуклеотидлигазы
5. лактатдегидрогеназы

№36 Для того чтобы в потомстве проявилось расщепление признаков, подчиняющихся законам Менделя, необходимы следующие условия:
1) гетерозигота должна образовывать два типа гамет с равной вероятностью;
2) должна быть равновероятная встреча любых гамет при оплодотворении;
3) равная жизнеспособность зигот с разными генотипами

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1,2 и 3

№37 К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:

1. триплоидия
2. тетраплоидия
3. трисомия 21 хромосомы
4. трисомия 15 хромосомы
5. структурные аберрации

№38 В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1. все мальчики будут больны
2. все девочки будут здоровы
3. риск заболевания для мальчика равен 50%
4. риск заболевания для девочки равен 50%
5. все девочки будут больны, а все мальчики здоровы

№39 Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:

1. все девочки будут больны
2. 50% независимо от пола
3. все мальчики будут здоровыми
4. все девочки будут здоровы
5. все мальчики будут больны

№40 У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:

1. 50% независимо от пола
2. 25% независимо от пола
3. все девочки будут больны
4. все мальчики будут больны
5. общепопуляционный риск

№41 Генная мутация - это:
1) замена одного или нескольких нуклеотидов ДНК;
2) делеция (выпадение) одного или нескольких нуклеотидов;
3) вставка (инсерция) одного или нескольких нуклеотидов;
4) перестановка нуклеотидов внутри гена

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№42 Сцепленно с Х-хромосомой наследуются заболевания:
1) гемофилия,
2) болезнь Дауна,
3) дальтонизм,
4) фенилкетонурия,
5) алкаптонурия.

1. правильные ответы 1, 2 и 3
2. правильные ответы 1, 3 и 4
3. правильные ответы 1, 3 и 5
4. правильные ответы 1 и 3
5. правильные ответы 2 и 3

№43 Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
1) изменение числа хромосом;
2) генные мутации;
3) сбалансированные транслокации

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 3
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№44 Генетические рекомбинации происходят между;
1) ДНК бактерии и плазмиды;
2) ДНК вируса и клетки;
3) между ДНК хромосом в процессе мейоза

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№45 В качестве векторных молекул в генетической инженерии могут быть использованы все перечисленные структуры, за исключением:

1. умеренных бактериофагов
2. вирулентных бактериофагов
3. фактора фертильности (F-фактор)
4. фактора резистентности к антибактериальным агентам (Р-фактор)

№46 Мультифакториальная природа известна при следующих заболеваниях:
1) рак желудка;
2) сахарный диабет;
3) язва 12-перстной кишки;
4) шизофрения

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№47 Причиной, затрудняющей клиническую диагностику хромосомных синдромов без хромосомного анализа, является:
1) отсутствие строго патогномоничных симптомов;
2) перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов;
3) пороки развития, характерные для хромосомных синдромов, могут наблюдаться и при нормальном кариотипе;
4) вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№48 Мультифакториальная природа известна при следующих врожденных аномалиях:
1) анэнцефалия и spina bifida;
2) расщелины губы и неба;
3) ахондроплазия;
4) пилоростеноз

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 1, 2 и 3
3. правильные ответы 1, 3 и 4
4. правильные ответы 2, 3 и 4
5. правильные ответы 1,2 и 4

№49 Тип наследования гипертонической болезни:

1. аутосомно-рецессивный
2. сцепленный с Х-хромосомой
3. мультифакториальный

№50 У грудного ребенка (2 месяца) обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот симптомокомплекс характерен для:

1. токсоплазмозной инфекции
2. герпетической инфекции
3. врожденного сифилиса
4. эндокринной эмбриопатии

№51 У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот симптомокомплекс характерен для:

1. токсоплазмозной инфекции
2. хромосомной патологии
3. врожденного сифилиса
4. эндокринной эмбриопатии

№52 У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот симптомокомплекс характерен для:

1. токсоплазмозной инфекции
2. герпетической инфекции
3. врожденной цитомегалии
4. буллезного эпидермолиза

№53 У новорожденного отмечаются признаки менингоэниефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мыши затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот симптомокомплекс характерен для:

1. буллезного эпидермолиза
2. токсоплазмоза
3. врожденного сифилиса
4. хромосомной патологии

№54 У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с маленькой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот симптомокомплекс характерен для:

1. герпетической эмбриопатии
2. краснушной фетопатии
3. токсоплазмоза
4. хромосомной патологии

№55 У человека возможны следующие направления отбора:
1) против доминантных мутаций;
2) против рецессивных гомозигот;
3) против гетерозигот;
4) в пользу гетерозигот

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№56 Соотношение Харди-Вайнберга используется для:

1. выявления эффекта родоначальника
2. расчета частоты гетерозигот в популяции
3. расчета частоты больных в популяции
4. расчета соотношений между уровнем мутационного процесса и уровнем отбора

№57 Для расчета пенетрантности могут быть использованы следующие методы медицинской генетики:

1. популяционно-статистический
2. генеалогический
3. близнецовый
4. моделирование наследственных аномалий

№58 Определение конкордантности близнецов используется для:

1. оценки пенетрантности
2. оценки экспрессивности
3. оценки уровня мутационного процесса
4. расчета генных частот

№59 Формула Хольцингера используется для определения:

1. коэффициента наследуемости
2. степени пенетрантности
3. конкордантности
4. экспрессивности

№60 Соотношение разнополых пар среди монозиготных близнецов составляет:

1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 75%
5. 100%

№61 Соотношение разнополых пар среди дизиготных близнецов составляет:

1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 75%
5. 100%

№62 Причиной появления дизиготных близнецов является:

1. нарушение митоза
2. овуляция нескольких яйцеклеток
3. разделение зиготы на две закладки
4. нарушение овуляции

№63 Причиной появления монозиготных близнецов является:

1. нарушение митоза
2. овуляция нескольких яйцеклеток
3. разделение зиготы на две закладки
4. нарушение овуляции

№64 В одном из регионов отмечено накопление больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинаковой. В этом случае речь идет о:

1. моногенном заболевании
2. мультифакториальном заболевании
3. ненаследственном заболевании
4. хромосомном синдроме

№65 При инфекционных заболеваниях конкордантность близнецов составляет:
1. коклюш МБ = 97,1% ДБ = 92,0%
2. скарлатина МБ = 54,6% ДБ = 47,1%
3. инфекционный гепатит МБ = 45,5% ДБ = 18,2%
Это означает, что наибольшее генетическое предрасположение имеется при:

1. коклюше
2. скарлатине
3. инфекционном гепатите

№66 При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:

1. генетическими факторами
2. факторами внешней среды
3. факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении

№67 Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:
1) установления наследственного характера заболевания,
2) определения частоты патологического аллеля в популяции,
3) оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака,
4) для оценки частоты возникновения мутаций,
5) для расчета пенетрантности.

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 3 и 5
4. правильные ответы 4 и 5
5. правильные ответы 1, 2, 3, 4 и 5

№68 При определении зиготности близнецов наиболее точен:

1. полисимптоматический метод
2. анализ групп крови
3. анализ дерматоглифики
4. анализ высоко вариабельных маркеров ДНК
5. тест по пересадке кожи

№69 Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать:
1) популяционно-статистический метод;
2) генеалогический метод;
3) молекулярно-генетический метод

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№70 Можно говорить об определяющем значении генетических факторов в развитии признака при значении коэффициента наследуемости, равном:

1. 0,2-0,3
2. 0,4-0,5
3. 0,5-0,6
4. 0,7-0,8
5. 0,8-1,0

№71 Для панмиксной популяции большого размера характерны:
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;
2) высокая частота родственных браков;
3) постепенный рост доли гомозигот

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 2 и 3
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№72 Для генетического изолята характерны:
1) сравнительно постоянные частоты аллелей и генотипов;
2) высокая частота родственных браков;
3) постепенный рост доли гомозигот

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 2 и 3
5. правильные ответы 1, 2 и 3

№73 Ограничение панмиксии в популяции приводит:

1. к снижению доли доминантных гомозигот
2. к снижению доли гетерозигот
3. к установлению постоянства частот аллелей
4. к установлению постоянства частот генотипов

№74 Дрейф генов связан:

1. с уровнем мутационного процесса
2. с уровнем отбора
3. со случайным распределением генов в популяции малого размера
4. с нарушением панмиксии

№75 В двух труднодоступных горных селениях одного национального региона частоты групп крови у жителей резко отличаются. Это по-видимому, вызвано:

1. разным уровнем отбора
2. дрейфом генов
3. разным уровнем мутационного процесса

№76 Вновь возникшая нейтральная мутация имеет высокую вероятность быть утраченной в последующих поколениях, что возможно, обусловлено:

1. действием отбора
2. утратой в силу статистических причин
3. изменением генных частот
4. эффектом родоначальника

№77 Основной особенностью генетической структуры изолятов является:

1. увеличение доли гетерозигот
2. увеличение доли доминантных гомозигот
3. увеличение доли рецессивных гомозигот

№78 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект органа, части тела в результате нарушения процесса развития под действием внутренних причин"

1. мальформация
2. дизрупция
3. деформация
4. дисплазия

№79 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект органа, части тела в результате воздействия внешних факторов на изначально нормальный процесс развития":

1. мальформация
2. дизрупция
3. деформация
4. дисплазия

№80 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Аномалия формы или положения тела в результате действия механических факторов без нарушения морфогенеза":

1. мальформация
2. дизрупция
3. деформация
4. дисплазия

№81 Подберите наиболее точный термин для следующего определения: "Морфологический дефект ткани в результате нарушений тканевого морфогенеза":

1. мальформация
2. дизрупция
3. деформация
4. дисплазия

№82 Агенезия почек возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№83 Микроцефалия возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№84 Незаращение твердого неба возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№85 Синдактилия возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№86 Врожденный дефект межжелудочковой перегородки возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№87 Экстрофия клоаки возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№88 Нарушение поворота кишечника возникает в результате одного из перечисленных типов нарушения морфогенеза:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№89 Атрезия хоан возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№90 Дивертикул Меккеля возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№91 Крипторхизм возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№92 Преаурикулярные фистулы возникают в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№93 Полидактилия возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№94 Медиастинальная локализация щитовидной железы возникает в результате:

1. неполного морфогенеза
2. персистирующего морфогенеза
3. аномального морфогенеза

№95 Врожденные пороки развития формируются на следующем этапе онтогенеза:

1. эмбриональном
2. плодном
3. постнатальном

№96 Дизрупции формируются на следующем этапе онтогенеза:

1. эмбриональном
2. плодном
3. постнатальном

№97 Врожденные деформации формируются наследующем этапе онтогенеза:

1. эмбриональном
2. плодном
3. постнатальном

№98 Колобома радужки при синдроме кошачьего глаза относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№99 Аплазия лучевой кости при синдроме TAR относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№100 Аплазия лучевой кости при талидомидной эмбриопатии относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№101 Микроцефалия при синдроме Смита-Лемли-Опитца относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№102 Микроцефалия при синдроме алкогольного плода относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№103 Экстрофия клоаки относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№104 Преаксиальная полидактилия относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№105 Сиреномелия при диабетической эмбриопатии относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№106 Микротия при талидомидной эмбриопатии относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№107 Микротия при синдроме Голденхара относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№108 Мышечная кривошея относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№109 "Лицо Поттер" при маловодий относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№110 Врожденная косолапость относится к:

1. мальформациям
2. дизрупциям
3. деформациям
4. дисплазиям

№111 Во время плодного периода формируются:

1. незаращение губы
2. синдактилия
3. заднее незаращение твердого неба

№112 Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:

1. мальформацию
2. дисплазию
3. малую аномалию развития (микропризнак)

№113 Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:

1. кисть
2. стопа
3. туловище
4. лицо

№114 "Лицевой фенотип" является высоко информативным признаком при синдроме: A.TAR

1. Вильямса
2. Диджордже
3. Горлина-Гольтца

№115 "Лицевой фенотип" является диагностическим признаком при синдроме:

1. гемигипертрофии
2. Вивера
3. Билса-Гехта (контрактурной арахнодактилии)
4. тестикуляриой феминизации

№116 У новорожденного, родившегося с крупным весом, при осмотре обнаружена пупочная грыжа и малая аномалия развития в виде поверхностной гемангиомы лба над переносицей типа "пятна портвейна". Ваше заключение при наличии этого симптомокомплекса:

1. симптомокомплекс является вариантом нормы
2. необходимо определение содержания глюкозы в крови
3. рекомендовать консультацию хирурга
4. рекомендовать консультацию невропатолога

№117 Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:

1. опухоль Вильмса
2. гепатобластома
3. нейробластома
4. ретинобластома
5. опухоли гонад

№118 Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:

1. гепатобластома
2. нейробластома
3. ретинобластома
4. опухоли гонад

№119 К мальформациям относится:

1. "лицо Поттер"
2. килевидная грудная клетка
3. косолапость
4. паратестикулярная локализация селезенки

№120 Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинномозговой грыжей следует расценить, как:

1. ассоциацию
2. синдром
3. секвенцию (последовательность или следствие)

№121 Известное сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:

1. синдром
2. секвенцию (последовательность или следствие)
3. ассоциацию
4. "дефект единого поля развития"

№122 Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:

1. механические причины
2. врожденные пороки развития
3. функциональные нарушения

№123 Врожденные пороки наиболее часто формируются в:

1. эмбриональном периоде развития
2. плодном
3. перинатальном
4. постнатальном

№124 Период клеточного цикла, предназначенный для синтеза ДНК, называется:

1. деспирализация
2. фаза S
3. период G1
4. период G2
5. цитокинез

№125 Специфический белок, появляющийся в клетке лишь в определенный период и "запускающий" синтез ДНК, называется

1. интерферон
2. активатор фазы S
3. цитозоль
4. рестриктаза
5. актин

№126 Определенные регуляторные белки, синтезирующиеся от нуля с большой скоростью на протяжении каждого клеточного цикла и внезапно распадающиеся в середине фазы М, носят название:

1. факторы роста
2. тубулины
3. циклины
4. гистоны
5. фибронектин

№127 Момент в конце периода G1 при делении клеток высших организмов, когда происходит задержка клеточного деления, обозначается как:

1. компартментализация
2. синхронизация
3. состояние GO (фаза покоя)
4. активация
5. блокада

№128 Момент в конце периода G1, когда невозможен возврат клетки в состояние покоя и неизбежно вступление в период S, носит название

1. конъюгация
2. М-стимуляция
3. точка рестрикции (R)
4. гаплоидизация

№129 Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:

1. теломеры
2. спутники
3. центромеры
4. спутничные нити
5. кинетохоры

№130 Какая стадия клеточного деления наиболее удобна для изучения хромосом?

1. профаза
2. метафаза
3. анафаза
4. интерфаза
5. телофаза

№131 Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:

1. нити веретена
2. кинетохоры
3. центромеры
4. сателлиты
5. хромомеры

№132 При культивировании в присутствии ФГА делятся следующие клетки крови:

1. моноциты
2. эритроциты
3. нейтрофилы
4. лимфоциты

№133 Для исследования F-телец необходимы:

1. световой микроскоп
2. люминесцентный микроскоп
3. бинокулярная лупа
4. электронный микроскоп
5. фазово-контрастный микроскоп

№134 Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:

1. анафазы
2. метафазы
3. телофазы
4. интерфазы
5. профазы

№135 Молекулярная организация хромосом состоит из:

1. одной молекулы ДНК
2. двух молекул ДНК
3. одной молекулы ДНК и гистонов
4. двух молекул ДНК и гистонов j

№136 Нуклеосома - это:

1. участок молекулы ДНК
2. глобула из молекул гистона
3. морфологический элемент хромосомы в 1 -й профазе мейоза
4. гистоновая глобула + фрагмент молекулы ДНК

№137 Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:

1. хромомеры
2. хроматиды
3. центромеры
4. центриоли
5. спутники

№138 Для эухроматина характерны:

1. спирализация в интерфазе
2. содержание структурных генов
3. интенсивное окрашивание по G-методике

№139 Число хромосом в зиготе и в соматической клетке человека называется:

1. анеуплоидным
2. гаплоидным
3. диплоидным
4. полиплоидным
5. тетраплоидным

№140 Половыми хромосомами называются:

1. хромосомы половых клеток
2. хромосомы, участвующие в кроссинговере
3. хромосомы, наличие которых в кариотипе определяет пол организма
4. хромосомы, содержащие только гены, детерминирующие развития пола

№141 Половые хромосомы можно обнаружить:
1) в половых клетках;
2) в клетках эпителия кожи;
3) в лимфоцитах

1. правильный ответ 1
2. правильные ответы 1 и 2
3. правильные ответы 1 и 3
4. правильные ответы 1,2 и 3

№142 Факультативный гетерохроматин характеризуется:

1. повсеместной распространенностью по всем хромосомам
2. ранним временем репликации в S-периоде клеточного цикла
3. высокой транскрипционной активностью
4. формированием лишь на определенных стадиях жизни организма в пределах только одной из пары гомологичных хромосом
5. деконденсированным состоянием в интерфазе

№143 Инициация процесса инактивации одной их Х-хромосом в женских клетках связана:
через точку рестрикции интерфазы

1. с особенностями их репликации
2. с правильным прохождением делящихся соматических клеток
3. с особенностями связывания ДНК X-хромосом со специфическими хромосомными белками
4. с активацией специфического гена, расположенного в пределах X-хромосомы

№144 Состояние X-хромосомы в мужском и женском гаметогенезе:

1. всегда активна
2. всегда неактивна
3. активность запрограммирована в соответствии с состоянием процесса
4. активность меняется в зависимости от внешних условий

№145 К малым акроцентрикам относятся хромосомы:

1. группы С
2. группы D
3. группы Е
4. группы F
5. группы G

№146 Аутосомами называются хромосомы:

1. представленные в кариотипе особей разного пола в одинаковой мере
2. по которым кариотип особей разного пола отличается друг от друга
3. наличие которых в кариотипе определяет пол организма
4. все ответы верны
5. все ответы не верны

№147 Из перечисленных числовых аберраций хромосом анеуплоидной является:

1. гаплоидия
2. гиподиплоидия
3. диплоидия
4. триплоидия

№148 В мужских гонадах можно обнаружить сперматогонии на следующих этапах онтогенеза:
1) во второй половине внутриутробного развития;
2) у новорожденного;
3) в пубертатном периоде;
4) в возрасте 40-50 лет

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№149 В женских гонадах могут быть найдены оогонии на следующих этапах онтогенеза:

1. в первой половине внутриутробного развития
2. во второй половине внутриутробного развития
3. в период новорожденности
4. в пубертатном периоде
5. в начале менструального цикла

№150 Второе деление мейоза в оогенезе женщины заканчивается:

1. в период новорожденности
2. в период овуляции
3. в период оплодотворения яйцеклетки
4. в период имплантации зародыша
5. на шестом месяце внутриутробного развития

№151 Тетраплоидная клетка человека содержит:

1. 23 хромосомы
2. 46 хромосом
3. 69 хромосом
4. 92 хромосомы
5. 146 хромосом

№152 Результат нерасхождения хромосом, возникшего во время митотического деления зиготы, называется:

1. транслокация
2. инверсия
3. мозаицизм
4. поздняя репликация

№153 Феномен однородительской дисомии в соматических: клетках подразумевает:
1) процесс нерасхождения пары гомологичных хромосом до или после оплодотворения;
2) процесс "спасения" зиготы от моносомии через моносомную дупликацию;
3) процесс "спасения" зиготы от трисомии через псевдодисомию;
4) передачу потомству пары гомологичных хромосом только от одного из родителей

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№154 Простое нерасхождение хромосом в мейозе - это:

1. нерасхождение в первом делении мейоза
2. нерасхождение во втором делении мейоза
3. нерасхождение в обоих делениях мейоза
4. верно А и В
5. ни одно из определений не верно

№155 Мейоз и митоз отличаются друг от друга:
1) редукцией числи хромосом:
2) особенностями репликации;
3) перекомбинация генетического материала:
4) морфологией хромосом

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№156 Во время кроссинговера происходит:

1. редукция числа хромосом
2. рекомбинация генетического материала
3. репликация ДНК

№157 Удвоение генетического материала в гаметогенезе происходит:

1. в профазе первого деления мейоза
2. в профазе второго деления мейоза
3. в периоде G2
4. в периоде S

№158 Триплоидные организмы:
1) погибают на 5-6 неделе внутриутробного развития,
2) могут рождаться живыми,
3) умирают до пятилетнего возраста,
4) имеют нормальную жизнеспособность.

1. правильные ответы 1 и 2
2. правильные ответы 2 и 3
3. правильные ответы 1 и 4
4. правильные ответы 1, 2, 3
5. правильные ответы 2 и 4

№159 Первое деление мейоза, являющееся началом развития яйцеклетки или сперматозоида, называется:

1. митозом
2. амитозом
3. редукционным делением

№160 Двойное нерасхождение хромосом в мейозе - это:

1. нерасхождение в первом делении мейоза
2. нерасхождение во втором делении мейоза
3. нерасхождение в обоих делениях мейоза

№161 Причиной возникновения триплоидии может быть:
1) нарушение гаметогенеза у матери;
2) нарушение гаметогенеза у отца;
3) нарушение гаметогенеза сразу у обоих родителей;
4) воздействие тератогенных факторов на плод

1. правильные ответы 1 и 4
2. правильные ответы 2 и 4
3. правильные ответы 3 и 4
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№162 Генетический механизм возникновения большинства анеуплоидий - это:

1. кроссинговер
2. транслокация
3. нерасхождение хромосом
4. инверсия
5. делеция

№163 Явление, при котором фрагмент одной хромосомы присоединяется

1. поврежденному концу другой, называется:
2. гетероплоидией
3. тетраплоидией
4. делецией
5. инверсией
6. транслокацией

№164 Инверсия - это:

1. утрата генетического материала в одном плече хромосомы
2. утрата генетического материала в двух плечах хромосомы
3. перемещение генетического материала внутри одной хромосомы
4. обмен генетическим материалом между двумя хромосомами

№165 Делеция-это:

1. перемещение генетического материала одной хромосомы на другую
2. перемещение генетического материала внутри одной хромосомы
3. утрата хромосомой части генетического материала

№166 К структурным несбалансированным перестройкам хромосом относятся все перечисленные, кроме:

1. робертсоновских транслокаций и инверсий
2. делеций
3. кольцевых хромосом
4. дупликаций
5. изохромосом

№167 Транслокация - это:

1. перемещение генетического материала внутри одной хромосомы
2. перемещение генетического материала одной хромосомы на другую
3. удвоение какого-либо локуса хромосомы

№168 Клетка с одной отсутствующей или одной лишней хромосомой называется:

1. диплоидной
2. гаплоидной
3. анеуплоидной
4. зиготой
5. гаметой

№169 Число хромосом в гамете человека

1. диплоидное
2. анэуплоидное
3. полиплоидное
4. гаплоидное
5. тетраплоидное

№170 Число пар хромосом женщины гомологично

1. 46
2. 44
3. 23
4. 22
5. 12

№171 Причиной трисомии является:
1) нарушение расхождения хромосом в митозе;
2) нарушение расхождения хромосом в мейозе;
3) нарушение дробления яйцеклетки

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№172 Полная моносомия - это:

1. отсутствие короткого плеча хромосомы
2. отсутствие длинного плеча хромосомы
3. отсутствие всей хромосомы
4. появление дополнительной хромосомы
5. наличие двух клонов клеток

№173 Мозаицизм описан у больных:
1) с болезнью Дауна;
2) с трисомией 18 хромосомы;
3) с синдромом Шерешевского-Тернера

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№174 Гетерогаметным называется:

1. пол, в диплоидной клетке которого имеются одинаковые половые хромосомы
2. пол. в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы
3. интерсексуальный организм

№175 Мозаицизм по половым хромосомам может быть результатом:

1. нерасхождения хромосом во время мейоза
2. нерасхождения хромосом в митозе на ранних стадиях дробления зиготы
3. нерасхождения хромосом при делении соматической клетки

№176 К сбалансированным транслокациям относятся:
1) рецирокные;
2) нереципрокные;
3) робертсоновские

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№177 Нерасхождение хромосом может:
1) произойти в мейоз
2) произойти в митозе;
3) затрагивать как половые хромосомы, так аутосомы

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№178 Хромосомный набор клетки человека, состоящий из 48 хромосом, носит название:

1. полиплоидного
2. моносомного
3. трисомного
4. анеуплоидного
5. триплоидного

№179 При анализе метафазных пластинок найдено 9 клеток с нормальным кариотипом 46,ХХ, а также две с трисомией 21 хромосомы. Цитогенетически это состояние трактуется как:

1. нормальный кариотип
2. мозаицизм
3. трисомия по 21 хромосоме
4. необходимо провести цитогенетическое обследование родителелей
5. необходимо увеличить число анализируемых метафазных пластинок, а также привлечь методы анализа интерфазных ядер с помощью проб специфической ДНК

№180 Тельце Барра лучше всего видно в клетке на стадии:

1. метафазы
2. анафазы
3. телофазы
4. интерфазы

№181 Мозаицизм может быть обнаружен:
1) при трисомии 13хро-мооомы;
2) при трисомии 18 хромосомы;
3) при синдроме Клайнфельтера

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№182 В гаметогенезе женщины с синдромом трисомии X могут образоваться гаметы с аномальным числом хромосом. Этот вариант нерасхождения можно обозначить как:

1. первичное нерасхождение
2. вторичное нерасхождение
3. третичное нерасхождение
4. двойное нерасхождение
5. последовательное нерасхождение

№183 В гаметогенезе здорового мужчины, носителя сбалансированной робертсоновской транслокации 21/14, часть гамет образуется с аномальным хромосомным набором. Это явление обозначается, как:

1. первичное нерасхождение
2. вторичное нерасхождение
3. третичное нерасхождение
4. последовательное нерасхождение

№184 В клетках 10-дневного зародыша женского пола можно определить следующее число телец Барра:

1. одно
2. два
3. три
4. ни одного

№185 Один ген средней величины состоит из следующего числа нуклеосом:

1. одной
2. двух
3. трех-четырех
4. пяти-шести
5. ни одной

№186 Периодами жизненного цикла клетки являются:
1)G1, G2, S:
2) S мейоз;
3) митоз:
4) интерфаза

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№187 Классы гистонов, входящие в состав хроматина:
1)Н2А;
2)Н2В;
3)Н3-Н4;
4)Н1

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№188 Хромосомы эукариот состоят из:
1) ДНК;
2) РНК;
3) гистоновых белков;
4) негистоновых белков

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№189 Фазы митоза по алфавиту:
1) анафаза;
2) метафаза;
3) профаза;
4) телофаза.
Расположите их в правильном порядке по времени

1. правильные ответы 2, 3, 4 и 1
2. правильные ответы 1, 3, 4 и 2
3. правильные ответы 3, 2, 1 и 4
4. правильные ответы 3, 2, 4 и 1
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№190 Основные события, происходящие в телофазе митоза - это:
1) реконструкция ядра,
2) образование ядрышка,
3) деспирализация хромосом,
4) исчезновение веретена,
5) цитотомия.

1. правильные ответы 1, 3 и 5
2. правильные ответы 1, 2 и 3
3. правильные ответы 1, 3, 4 и 5
4. правильные ответы 2, 3 и 4
5. правильные ответы 1, 2, 3, 4 и 5

№191 К структурным изменениям с вовлечением только одной хромосомы относятся:
1) делеции,
2) кольцевые хромосомы,
3) дупликации,
4) изохромосомы,
5) инверсии.

1. правильные ответы 1, 2 и 3
2. правильные ответы 2, 3 и 4
3. правильные ответы 2, 4 и 5
4. правильные ответы 1, 3 и 5
5. правильные ответы 1, 2, 3, 4 и 5

№192 Основные события, происходящие в профазе митоза - это:
1) появление хромосом;
2) образование веретена;
3) исчезновения ядрышка;
4) исчезновение ядерной мембраны

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№193 Процентная доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом в первом делении мейоза, составляет:

1. 5%
2. 10%
3. 25%
4. 50%
5. 100%

№194 Процентная доля аномальных гамет, образующихся при простом нерасхождении хромосом во втором делении мейоза, составляет:

1. 5%
2. 10%
3. 25% '
4. 50%
5. 100%

№195 Существуют следующие типы транслокаций:
1) реципрокные;
2) нереципрокные;
3) типа центрического соединения

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№196 Процент аномальных гамет, образующихся в результате последовательного нерасхождения хромосом в мейозе, составляет:

1. 5%
2. 10%
3. 25%
4. 50%
5. 100%

№197 К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся:
1) генотип родителей;
2) возраст родителей;
3) элиминация аномальных гамет;
4) пол

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№198 К сбалансированным аномалиям кариотипа родителей, которые могут привести к образованию гамете несбалансированным кариотипом, относятся:
1) инверсия парацентрическая;
2) инверсия перицентрическая;
3) транслокация реципрокная;
4) транслокация робертсоновская

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№199 Структурные перестройки с вовлечением двух и более хромосом - это:
1) транслокации реципрокные;
2) транслокации нереципрокные;
3) транслокации робертсоновские

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№200 К группам хромосом, которые имеют или могут иметь спутники, относятся:

1. В и С
2. C и D
3. B и D
4. C и G
5. D и G

№201 Гаплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1. 23
2. 46
3. 47
4. 69

№202 Диплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1. 23
2. 46
3. 47
4. 69

№203 Анеуплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1. 23
2. 46
3. 47
4. 69

№204 Триплоидный набор человека имеет следующее число хромосом:

1. 23
2. 46
3. 47
4. 69

№205 К группе F относятся следующие пары хромосом:

1. 1 и 2
2. 7 и 8
3. 13 и 14
4. 19 и 20

№206 В нормальном кариотипе человека существуют морфологические типы хромосом:
1) метацентрики;
2) субметацентрики;
3) акцентрики

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1, 2 и 3

№207 К группе D относятся следующие пары хромосом:

1. 5, 12 и 13
2. 13, 11 и 15
3. 12, 13 и 14
4. 5, 12, 13, 14 и 15

№208 К группе А относятся следующие пары хромосом:

1. 1, 2 и 3
2. 2, 3 и 4
3. 3, 4 и 5
4. 1, 2, 3, 4 и 5

№209 При частичных трисомиях возможны следующие цитогенетические находки:
1) несбалансированные транслокации;
2) инверсии;
3) маркерные хромосомы;
4) несбалансированные транслокации и маркерные хромосомы

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№210 При частичных моносомиях возможны следующие цитогенетические находки, кроме:

1. делеций
2. кольцевых хромосом
3. инверсий
4. сбалансированных транслокаций
5. несбалансированных транслокаций

№211 Известны следующие варианты количественных изменений хромосом человека, кроме:

1. моносомии
2. трисомии
3. тетрасомии
4. полиплоидии
5. гаплоидии

№212 Молекула тРНК:

1. служит затравкой при репликации ДНК
2. имеет форму "трилистника"
3. является компонентом рибосомы
4. не перемещается за пределы ядра
5. является записью структуры полипептидной цепи

№213 Если в ДНК аминокислота лейцин кодируется триплетом ЦАА, то комплементарным кодоном мРНК будет:

1. АЦЦ
2. ГУУ
3. УУА
4. ЦЦГ
5. УАЦ

№214 Последовательность аминокислот в полипептидной цепи определяется:

1. конформацией рибосомных белков
2. последовательностью нуклеотидов мРНК
3. последовательностью нуклеотидов тРНК
4. активностью ферментов посттрансляционной модификации
5. последовательностью нуклеотидов рРНК

№215 Фермент, катализирующей репликацию ДНК - это:

1. РНК-полимераза
2. ДНК-полимераза
3. обратная транскриптаза
4. РНК-лигаза
5. ДНК-жираза

№216 Перекладины в двойной спирали ДНК образованы.

1. парами фосфатов
2. парами азотистых оснований
3. парами нитратов
4. фосфатом и сахаром
5. сахаром и азотистым основанием

№217 Триплет - это:

1. три аминокислоты в полипептидной цепи
2. копирование 5'-конца мРНК
3. три рядом расположенные нуклеотида ДНК, кодирующие одну аминокислоту
4. три адениновых нуклеотида в поли-А-хвосте
5. аномальная трехнитевая структура ДНК

№218 В ДНК встречаются следующие комплементарные пары:

1. Т-Г и А-Т
2. А-Т и Г-Ц
3. Г-Ц и А-Ц
4. А-Ц и Ц-А
5. Ц-А и Т-Г

№219 Нуклеотид состоит из:

1. фосфата и азотистого основания
2. сахара, фосфата и азотистого основания
3. аминокислоты и азотистого основания
4. сахара и фосфата

№220 В синтезе полипептидной цепи участвуют:
1) рибосомы,
2) лизосомы,
3) мРНК,
4) аминоацил-тРНК,
5) ядерная мембрана.

1. правильный ответ 1, 2 и 3
2. правильный ответ 3, 4 и 5
3. правильный ответ 1, 4 и 5
4. правильный ответ 1, 3 и 4
5. правильный ответ 2, 4 и 5

№221 "Фабриками белка" в клетке являются:

1. рибосомы
2. митохондрии
3. цитоплазма
4. пероксисомы
5. лизосомы

№222 Первичная структура белковой молекулы - это:

1. структура отдельной аминокислоты
2. порядок аминокислот в полипептидной цепи, определяемый генетическим кодом
3. пространственное расположение отдельных участков полипептидной цепи
4. пространственное взаиморасположение полипептидных цепей

№223 Экзон - это:

1. кодон мРНК
2. единица транскрипции
3. участок гена, кодирующий последовательность зрелой мРНК
4. участок гена без комплементарной последовательности в зрелой мРНК
5. последовательность, расположенная до стартовой точки транскрипции

№224 Реализация наследственной информации в клетке эукариот происходит в следующем направлении:

1. белок - ДНК - РНК
2. РНК - ДНК - белок
3. ДНК - РНК - белок
4. белок - РНК - ДНК

№225 Рефляция синтеза белка возможна на этапах:
1) транскрипции ДНК;
2) созревания про-РНК;
3) транспорта РНК из ядра в цитоплазму;
4) трансляции мРНК

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильные ответы 1, 2, 3 и 4

№226 Процессинг - это:

1. связывание репрессора с оператором
2. удвоение ДНК
3. созревание про-РНК в ядре
4. ассоциация большой и малой субъединиц рибосомы

№227 Секвенирование ДНК представляет собой:

1. определение последовательности аминокислот в продукте структурного гена
2. определение последовательности нуклеотидов ДНК
3. метод "сортировки" хромосом
4. исследование взаимодействия ДНК с белками

№228 Длярестрикционныхэндонуклеаз.характерно все перечисленное, кроме:

1. "зашиты" бактериальной клетки от чужеродной ДНК
2. расщепления ДНК в специфических сайтах
3. применения для получения рекомбинантных ДНК
4. использования для идентификации и анализа генов
5. регуляции экспрессии структурных генов

№229 Клеточными органеллами, в которых происходит в окисление жирных кислот, являются:
1) лизосомы;
2) пероксисомы;
3) митохондрии

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильные ответы 1 и 2
5. правильные ответы 2 и 3

№230 При первичной гипероксалурии нарушается:

1. глутаровый метаболизм
2. биосинтез плазмалогенов
3. глиоксилатный метаболизм
4. катаболизм простагландинов
5. окисление пипеколовой кислоты

№231 Составной частью молекулы цереброзидов являются все перечисленные соединения, кроме:

1. церамида
2. сиаловых кислот
3. углеводов
4. фосфатидилхолина

№232 Гены митохондриальной ДНК не кодируют:

1. рРНК
2. тРНК
3. белков комплекса дыхательной цепи
4. белков пируватдегидрогеназного комплекса

№233 Определите диагноз наследственного заболевания по следующим критериям: арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов:

1. синдром Ларсена
2. синдром Билса-Гехта
3. артрогрипоз
4. синдром Боуэна-Конради

№234 У ребенка низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренная брахидактилия кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычная "шалевидная" мошонка. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:

1. Нунан
2. Аарскога
3. Дубовитца
4. LEOPARD
5. Коккейна

№235 Акроцефалия и различная степень отчетливой синдактилии кистей и/или стоп характерна для:

1. синдрома Карпентера
2. синдрома Апера
3. синдрома Пфейфера
4. ахондроплазии
5. синдрома Марфана

№236 Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для:

1. эктодермальной дисплазии
2. оро-фацио-дигитального синдрома
3. акрофациального дизостоза
4. синдрома Эллиса-Ван Кревельда
5. синдрома Блума

№237 Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметричного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей характерны для:

1. асфиктической торакальной дисплазии
2. синдрома Эллиса-Ван Кревельда
3. синдрома "ногти-надколенник"
4. синдрома "короткие ребра-полидактилия"
5. анемии Фанкони

№238 Сочетание Прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожирением, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерны для:

1. синдрома Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
2. синдрома Альстрема
3. синдрома Вольфрама
4. синдрома Смита-Лемли-Опитца

№239 Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши "сатира") и нейросенсорной тугоухости характерны для:

1. синдрома Холт-Орама
2. синдрома TAR
3. синдрома Таунса
4. синдрома Смита-Лемли-Опитца

№240 Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина А и иммунодефицит наблюдается при:

1. наследственной атаксии
2. синдроме Луи-Бар
3. наследственном комбинированном иммунодефиците
4. синдроме Ди-Джордже

№241 У ребенка с врожденным пороком сердца синего типа обнаружена декстрокардия, тельца Хоуэлла-Колли в периферической крови и на рентгенограмме признаки выраженной легочной гипертензии. Предполагаемый диагноз:

1. изолированный врожденный порок сердца с декстрокардией
2. синдром асплении
3. синдром полисплении
4. аномалия Эбштейна

№242 Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:

1. синдрома Ларсена
2. аурикуло-остеодисплазии
3. синдрома "ногти-надколенник"
4. синдрома Аарскога

№243 Адрено-генитальному синдрому соответствует одно из следующих утверждений:

1. дети, как правило, рождаются с низкой массой
2. у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития
3. у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул
4. строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено
5. в пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

№244 Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков:
1) интерсексуальное строение гениталий,
2) низкий рост,
3) задержка костного возраста,
4) преждевременное половое развитие,
5) увеличение тестикул и появление сперматогенеза.

1. правильный ответ 1 и 4
2. правильный ответ 4 и 5
3. правильный ответ 2 и 4
4. правильный ответ 1 и 5
5. правильный ответ 3 и 4

№245 Двойственное строение гениталий наблюдается при синдроме:

1. чистой дисгенезии гонад
2. полной тестикулярной феминизации
3. Тернера
4. Клайнфельтера
5. неполной тестикулярной феминизации

№246 Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

1. Клайнфельтера
2. Тернера
3. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
4. тестикулярной феминизации
5. Нунан

№247 Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:

1. дисменорея
2. отсутствие молочных желез
3. отсутствие производных мюллеровых протоков
4. низкий рост

№248 Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

1. цитогенетическое исследование
2. исследование белкового спектра плазмы крови
3. исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
4. клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

№249 Показанием к назначению цитогенетического исследования являются:
1) гиподонтия,
2) высокий рост,
3) гирсутизм,
4) гипогенитализм,
5) врожденный порок сердца.

1. правильный ответ 1 и 2
2. правильный ответ 1 и 5
3. правильный ответ 2 и 4
4. правильный ответ 3 и 4
5. правильный ответ 3 и 5

№250 Показанием для направления на цитогенетическое исследование является:
1) умственная отсталость в степени легкой дебильности,
2) высокий рост,
3) раннее половое созревание,
4) гипогенитализм,
5) врожденный порок сердца.

1. правильный ответ 1 и 2
2. правильный ответ 1 и 5
3. правильный ответ 2 и 4
4. правильный ответ 3 и 4
5. правильный ответ 3 и 5

№251 Клиническая манифестация синдрома чистой дисгенезии гонад наступает:

1. в период новорожденности
2. в конце 1 года жизни
3. в препубертатном периоде
4. в период полового созревания
5. в зрелом возрасте

№252 Аномалии хромосомного набора обнаруживают при синдроме:

1. чистой дисгенезии гонад
2. полной тестикулярной феминизации
3. неполной тестикулярной феминизации
4. смешанной дисгенезии гонад
5. неполной маскулинизации

№253 Тип наследования адреногенитального синдрома:

1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-реиессивный
3. Х-сцепленный рецессивный
4. Х-сиепленный доминантный
5. аномалия в системе хромосом

№254 Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:

1. аутосомно-рецессивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный
3. Х-сцепленный рецессивный
4. Х-сцепленный доминантный
5. тип наследования не установлен

№255 Наиболее характерным возрастом манифестации для простой вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:

1. период новорожденности
2. грудной возраст
3. первое десятилетие
4. период полового созревания
5. зрелый возраст

№256 Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности с массой 3800 г, длиной тела 50 см. При рождении отмечено неправильное строение гениталий: гипертрофированный пенисообразный клитор, морщинистые и пигментированные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не проводилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое развитие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосение на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.XX. Предполагаемый диагноз:

1. синдром неполной маскулинизации
2. синдром неполной тестикулярной феминизации
3. адреногенитальный синдром
4. гормонопродуцирующая опухоль

№257 Девочка 15 лет находилась в отделении плановой хирургии в связи с левосторонней паховой грыжей. Телосложение правильное. Молочные железы развиты соответственно возрасту, выражено оволосение на лобке, менструаций нет. Психическое и интеллектуальное развитие в норме. При операции грыжесечения обнаружено яичко с признаками озлокачествления. Предполагаемый диагноз:

1. синдром чистой дисгенезии гонад
2. синдром смешанной дисгенезии гонад
3. адреногенитальный синдром
4. синдром тестикулярной феминизации
5. синдром неполной маскулинизации

№258 Девушка 18 лет, рост 167 см, физически развита по возрасту, занимается спортом, Вторичные половые признаки отсутствуют. Наружные половые органы развиты правильно. При УЗИ органов малого таза выявлена гипоплазия матки, трубы и гонады в виде тяжа. Психика и интеллект в норме. При исследовании хромосом обнаружен кариотип 46,XY. Наиболее вероятный диагноз:

1. синдром тестикулярной феминизации (полный)
2. синдром тестикулярной феминизации (неполный)
3. синдром Тернера
4. синдром чистой дисгенезии гонад
5. адреногенитальный синдром

№259 Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:

1. адреногенитальном синдроме
2. синдроме Нунан
3. синдроме тестикулярной феминизации
4. синдроме Дауна

№260 Отсутствие яичек в гипопластичной мошонке и низкорослость могут наблюдаться:

1. при синдроме Клайнфельтера
2. при синдроме чистой дисгенезии гонад
3. при смешанной дисгенезии гонад
4. при синдроме тестикулярной феминизации

№261 Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при
1) синдроме Клайнфельтера,
2) адреногенитальном синдроме,
3) синдроме Нунан,
4) истинном гермафродитизме,
5) чистой дисгенезии гонад.

1. правильный ответ 1 и 4
2. правильный ответ 4 и 5
3. правильный ответ 2 и 4
4. правильный ответ 2 и 3
5. правильный ответ 1 и 5

№262 Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречается у больных:
1) при синдроме Клайнфельтера,
2) при синдроме чистой дисгенезии гонад,
3) при синдроме тестикулярной феминизации,
4) при синдроме 45 X/46XY,
5) при моносомии Х0

1. правильный ответ 3 и 5
2. правильный ответ 1 и 4
3. правильный ответ 2 и 5
4. правильный ответ 4 и 5
5. правильный ответ 1 и 3

№263 Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:

1. Клайнфельтера
2. трипло-Х
3. 45,X/46,XY
4. фрагильной Х-хромосомы
5. Тернера

№264 Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно следующее:

1. выраженные проявления мышечной слабости в период новорожденности
2. появление начальных симптомов к концу первого года жизни в виде задержки темпов моторного развития
3. появление первых симптомов в возрасте старше 2 лет
4. появление первых симптомов в школьном возрасте
5. заболевание может проявиться в любом возрасте

№265 При одном из перечисленных ниже заболеваний клинические проявления связаны с поражением мышечного волокна:

1. прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна
2. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
3. детский церебральный паралич
4. синдром Лоу

№266 Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

1. аутосомно-рецессивный
2. аутосомно-доминантный
3. Х-сцепленный рецессивный
4. Х-сцепленный доминантный
5. заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

№267 В генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая сына с прогрессирующей миодистрофией Дюшенна. Для расчета риска повторного рождения больного ребенка в этой семье необходимы:

1. цитогенетическое исследование
2. определение уровня ферментов в плазме у родителей
3. инструментальные методы исследования нервно-мышечной системы
4. клинико-генеалогические данные

№268 При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

1. в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы
2. уровень креатинкиназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
3. уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
4. уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания
5. уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

№269 Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана характерно:

1. повышение уровня сывороточной креатинкиназы
2. врожденные нарушения в строении мышечного волокна
3. поражение нервного волокна
4. компенсаторные мышечные гипертрофии

№270 Умственная отсталость наиболее часто встречается при:

1. невральной амиотрофии Шарко-Мари
2. прогрессирующей миодистрофии Дюшенна
3. спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
4. прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера

№271 В основе клинического полиморфизма прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера лежит:

1. наличие мутаций в разных локусах
2. множественный аллелизм в одном локусе
3. воздействие факторов окружающей среды

№272 В семье родилось двое детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Во время следующей беременности проведена биопсия хориона. Обнаружен набор хромосом XXX причем, дополнительная Х-хромосома имела отцовское происхождение. Риск развития прогрессирующей миодистрофии у ребенка составляет:

1. 100%
2. 50%
3. 25%
4. величину, близкую к общепопуляционному уровню

№273 К врачу-генетику обратился здоровый мужчина 28 лет, родной дядя пробанда с синдромом тестикулярной феминизации. При наступлении беременности у его жены следует рекомендовать следующие обследования:

1. анализ хромосомного набора плода
2. определение пола плода
3. цитогенетическое исследование ребенка после рождения
4. обычное наблюдение без специальных генетических обследований.

№274 Наиболее характерным возрастом манифестации аномалий полового развития при синдроме полной тестикулярной феминизации является:

1. период новорожденности
2. первый сод жизни
3. первое десятилетие
4. период полового созревания
5. зрелый возраст (после 30 лет)

№275 Наиболее характерным возрастом обнаружения клинических признаков при синдроме неполной тестикулярной феминизации является:

1. период новорожденности
2. первый год жизни
3. первое десятилетие
4. период пубертата
5. зрелый возраст

№276 При адреногенитальном синдроме с вирильной формой у мальчиков используется:

1. заместительная терапия
2. симптоматическое лечение
3. хирургическое лечение

№277 Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:

1. выведение избытка гормона
2. назначение андрогенов
3. заместительную терапию гормонами надпочечников
4. общеукрепляющее лечение

№278 Больным с чистой дисгенезией гонад показано следующее лечение:

1. хирургическое удаление гонад с заместительной терапией
2. хирургическая коррекция урогенитального синуса с заместительной терапией
3. хирургическая коррекция внутренних и наружных гениталий с заместительной терапией
4. только хирургическая коррекция
5. только заместительная терапия

№279 Больной 28 лет среднего роста, гиперстенического телосложения. В детстве оперирован по поводу стволовой формы гипоспадии. Гениталии развиты по мужскому типу. Мошонка развита удовлетворительно, оба яичка обычных размеров, дрябловаты. Выражена пигментация гениталий. Рост волос на лобке ярко выражен, тип оволосения мужской. Рост волос на лице начался в 17-18 лет, волосяной покров на лице развит. Женат с 25 лет. Жена обследована, здорова, беременностей не было. Для уточнения диагноза больному в первую очередь необходимо провести:

1. рентгенологическое исследование
2. цитогенетическое исследование
3. определение уровня половых гормонов
4. ультразвуковое исследование органов малого таза
5. спермограмму

№280 У ребенка 7 лет физическое, психическое и интеллектуальное развитие соответствуют возрасту. Туловище и конечности сформированы правильно. Гениталии имеют неправильное строение - недоразвитый, искривленный половой член, раздвоенная, гипопластическая мошонка, тестикулы не пальпируются. У основания деформированного подового члена имеется широкое урогенитальное отверстие. При ультразвуковом исследовании органов малого таза матка не обнаружена, обнаружены гонады мужского типа. Наиболее вероятный диагноз:

1. адреногенитальный синдром
2. синдром чистой дисгенезии гонад
3. синдром полной тестикулярной феминизации
4. синдром неполной тестикулярной феминизации

№281 Мальчик 6 лет родился от 2 срочных родов в глубокой асфиксии, проводились реанимационные мероприятия. До 6 лет развивался с выраженной психомоторной задержкой. Получал стимулирующее лечение. Голову держать начал после 6 месяцев, стоит с I года, ходит с 1,5 лет. С первых месяцев жизни отмечено увеличение размеров головы. В1,5 года был назначен очередной курс лечения церебролизином. На фоне лечения появились судороги, которые не прекратились и после отмены лечения, но стали реже, 2-3 раза в месяц. Общее состояние ребенка ухудшилось, перестал самостоятельно ходить, стал вялым, перестал проявлять интерес к окружающему. Постепенно к 2 годам появились признаки положительной динамики в развитии, стал самостоятельно ходить, после двух лет появились отдельные слова, в 5 лет короткие фразы из 2-3 слов. При осмотре в 6 лет физическое развитие соответствует возрасту, череп гидроцефальной формы с выраженными лобными буграми. Телосложение правильное. Слабо выражен подкожный жировой слой. Нижние конечности тонкие, мышцы дряблые на ощупь, в суставах переразгибание. Интеллект ребенка снижен до степени дебильности. Слух, зрение и глазное дно в норме. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Определите показания к специальным генетическим обследованиям:

1. показано исследование кариотипа (для исключения патологии числа и структуры хромосом)
2. показан биохимический скрининг мочи и крови для исключения наследственных болезней аминокислотного обмена
3. показано и цитогенетическое, и биохимическое обследование
4. показаний к специальным лабораторным обследованиям нет

№282 По направлению невропатолога в медико-генетический кабинет обратились родители девочки 5 лет для уточнения предварительного диагноза мышечной дистрофии Дюшенна. Девочка, родилась с массой 2750 г, длиной тела 47 см. До года развивалась с небольшой задержкой физического и моторного развития. В 2 года была установлена задержка психического, речевого и моторного развития. К 2,5 годам развитие девочки соответствовало развитию 2-летнего ребенка. В 3 года появились жалобы на утомляемость, отказывалась от подвижных игр. При обследовании в неврологическом отделении был поставлен предположительный диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, однако родители отказались от обследования в специализированном учреждении. В 5 лет обратились повторно. Девочка практически самостоятельно почти не ходила. По физическому развитию соответствовала 3-3,5 годам, интеллект снижен. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки. С целью подтверждения или исключения диагноза Х-сцепленной рецессивной миодистрофии девочку необходимо:

1. направить на биохимическое исследование активности креатинфосфокиназы
2. направить на скрининг мочи и крови для исследования аминокислотного обмена
3. назначить цитогенетическое исследование
4. ограничиться сбором клинико-генеалогических данных
5. направить пробанда без дополнительных обследований в специализированное учреждение

№283 Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны для:

1. фенилкетонурии
2. синдрома Тернера
3. синдрома Реклигаузена
4. синдрома Ваарденбурга
5. синдрома Гиппеля-Линдау

№284 Для болезни Реклингаузена характерны все перечисленные симптомы, кроме:

1. умственной отсталости
2. прогрессирующей потери зрения
3. гидроцефалии
4. гипогонадизма
5. судорог

№285 Следующие утверждения о нейрофиброматозе верны, кроме одного:

1. заболевание всегда протекает в тяжелой форме
2. заболевание может быть выявлено у одного из родителей пробанда
3. наличие множества пигментных невусов - облигатный признак заболевания
4. тип наследования заболевания - аутосомно-доминантный
5. экспрессивность гена нейрофиброматоза варьирует даже в пределах одной семьи

№286 Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровождаются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розовая с участками гиперпигментации на груди, спине, конечностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величиной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:

1. генуинной эпилепсией
2. диффузным липоматозом
3. нейрофиброматозом Реклингаузена
4. нарушением липидного обмена
5. нарушением аминокислотного обмена

№287 Мальчик 13 лет до 4-х лет развивался удовлетворительно. В 4 года у него появились судороги, стал отставать от сверстников в психическом развитии. В 7,5 лет пошел в 1 класс массовой школы, с большим трудом освоил программу 1-го класса, во 2 классе стал очень расторможенным, не усваивал программу, был переведен в школу со вспомогательной программой. При осмотре выявлено правильное телосложение, на коже лица - зернистые высыпания, напоминающие угревидную сыпь, ногти ломкие, расслаиваются на концах, в поясничной области участки шершавой кожи, маленькие очаги гипо- и гиперпигментации. На рентгенограмме черепа определяются участки мелких кальцификатов, на глазном дне определяются мелкие опухолевидные образования. Половое развитие соответствует возрасту. Проводимые лечебные мероприятия малоэффективны. Наиболее вероятно у ребенка:

1. токсоплазмоз
2. нарушение аминокислотного обмена
3. туберозный склероз
4. нейрофиброматоз
5. склеродермия

№288 Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является:

1. этиологический
2. патогенетический
3. заместительный
4. симптоматический

№289 Основным принципом лечения факоматозов является:

1. этиологический
2. патогенетический
3. заместительный
4. симптоматический

№290 Какой метод исследования следует применить с целью уточнения диагноза, при подозрении на нейрофиброматоз?

1. клинико-генеалогический
2. цитогенетический
3. биохимический
4. гистохимический

№291 Мужчина 26 лет обратился к врачу-генетику по поводу прогноза потомства. В возрасте 18 лет у него было выявлено наследственное заболевание - нейрофиброматоз. До этого он никогда не наблюдался у врача, считая себя практически здоровым. У больного есть родная сестра 29 лет, инвалид детства, страдающая умственной отсталостью в степени глубокой дебильности, на коже туловища множественные пигментные пятна, опухолевидные образования, безболезненные, величиной от мелкой горошины до крупного грецкого ореха. С возраста 14 лет появилось снижение слуха, медленно прогрессирующее, периодически судорожные приступы. У детей мужчины могут быть клинические проявления:
1) такие же, как у отца;
2) клинические проявления могут быть такими же, как у сестры отца;
3) могут наблюдаться изолированные поражения органов зрения, слуха, кожи, поражение центральной нервной системы;
4) клинические проявления у ребенка, унаследовавшего аномальный ген, могут отсутствовать

1. правильный ответ 1
2. правильный ответ 2
3. правильный ответ 3
4. правильный ответ 4
5. правильный ответ 1, 2, 3 и 4